Egy enzimet kódoló génben vagy annak szabályozó régiójában megjelenő genetikai variánsok módosíthatják annak aktivitását, amellyel hozzájárulhatnak a tápanyagok felszívódásában, tárolásában, kiválasztásában és a jóllakottságérzésben tapasztalt egyéni különbségekhez. Továbbá az ízérzékelés személyenként eltérő genetikája is hatást gyakorol a génkifejeződésre, valamint a táplálékpreferenciára. A humán genomban leggyakrabban előforduló genetikai eltérés az SNP (single nucleotide polymorphism, magyarul egypontos nukleotid-polimorfizmus), melyen alapuló különbségek hozzájárulnak bizonyos fejlődési rendellenességek (pl. velőcsőzáródási rendellenesség) kialakulásához, és számos allél polimorfizmusa kapcsolatba hozható olyan megbetegedésekre való hajlammal, mint például elhízás, szív- és érrendszeri, illetve daganatos betegségek.
A nutrigenetika eredményei alátámasztották, hogy a humán genomban előforduló természetes variánsok felelőssé tehetők az étrendre adott egyéni biológiai válaszban lévő különbségekért. Ezek alapján kijelenthető, hogy egyazon étrend az egyik embernél képes komoly betegségeket okozni, míg egy másiknál semmilyen károsító hatást nem vált ki.
A fenilketonuria (PKU) volt az első olyan betegség, amelyben megfejtették egy gén és egy tápanyag kölcsönhatását. Egyetlen nutriens, egy esszenciális aminosav, a fenilalanin diétás csökkentésével a betegség ellenőrzés alatt tartható.
A nutrigenetika másik szemléltető példája az apolipoprotein E (apo E) genotípusok hatása a koleszterindús, illetve a koleszterinszegény étrendre. Három formája, allélje van az apo E-nek, az E2, E3 és E4, melyek 6 féleképpen kombinálódhatnak (E2/2, E3/3, E4/4, E2/3, E2/4, E3/4), ugyanis minden génből két változatot öröklünk, egyet az édesanyánktól, egyet pedig az édesapánktól. Az E4 allélt hordozók koleszterinszintje általában magasabb az E2-t, illetve E3-at hordozókhoz viszonyítva. A szív- és érrendszeri kockázatot jelentő magas koleszterinszintet sokszor csökkenteni lehet megfelelő étrenddel, azonban a koleszterinszegény diéta nem mindenkinél működik. Az apo E2-hordozók nem reagálnak, míg az apo E3/4 genotípussal rendelkezőknél jó a koleszterinszint-csökkentő diéta hatása. Leginkább az E4-et hordozók koleszterinszintje függ az elfogyasztott táplálékok koleszterintartalmától. Látható tehát, hogy attól függően, milyen változatot hordoznak az emberek az örökítőanyagukba zárva, más étrendi útmutatást kell adni számukra.
A nutrigenetika meglehetősen ellentmondásos, de sok lehetőséget hordozó területe a GMO-k felhasználása. A GMO betűhármas az angol „Genetically Modified Organism” szavakból ered, melyek jelentése „Genetikailag Módosított Élőlény”. Azonban a GMO pontos szakmai meghatározása alatt a „Géntechnológiával módosított, nemesített élőlényt” kell értenünk. A 20. század végén a hagyományos nemesítéssel szorosan összefogva jelent meg a géntechnológiai úton történő nemesítés, mely teljesen új dimenziókat nyitott a növénybiológiai kutatásokban. Segítségével célzott módon illeszthető be egy gén vagy gének csoportja egy növény örökítőanyagába, hogy a gazdák, a fogyasztók vagy akár a környezet védelme érdekében jobbítsák a növények bizonyos tulajdonságait (pl. megnövelt táplálkozástani értékű élelmiszerek).
